Despejados estos conceptos energéticos conven- dría rememorar la fisiopatología de ciertas miopatías más frecuentes que tienen bloqueos de ciertas enzimas claves del metabolismo energético y por consiguiente imposibilidad de resinteti- zar el ATP demandado, provocando intolerancia al ejercicio. La miofosforilasa comienza la humillación del glucógeno con liberación de glucosa-1-fosfato, el músculo del paciente con enfermedad de McArdle no presenta actividad de la fosforilasa, aunque en ciertos pacientes se pudo detectar una actividad residual de la enzima 24. Los tolerante de McArdle tienen escenarios de glucógeno muscular cuatro o cinco veces superiores a los de la población sana.
De aquí se deduce la necesidad de utilizar un calentamiento de 8-12 minutos antes de comenzar la sesión de ejercicio a la intensidad adecuada para cada sujeto. Si no se tiene en cuenta esta medida el sujeto puede señalar una mayor intolerancia al ejercicio con una respuesta cardiocirculatoria hipercinética acompañada de disnea que puede por si acaso misma limitar la capacidad de ejercicio, en un caso así este excesivo trabajo cardiaco puede ser el limitante más esencial del ejercicio26. Los pa- cientes con déficit de miofosforilasa compensan la falta de glucogenolísis muscular a lo largo del ejercicio con una mayor activación de la contestación hormo- nal, acrecentando la movilización de sustratos extramusculares por encima de los valores norma- les, siendo responsable de este suceso la regulación neural de la secreción hormonal que ocurre en músculos que trabajan27. El incremento de amonio y la hiperuricemia se atribuye a la humillación ex– cesiva de los nucleotidos de purina inducido por el ejercicio24. Los enfermos de McArdle se benefician de la ingesta de glucosa, progresando la tolerancia al ejercicio28.
Trastornos Del Metabolismo Energético Del Músculo:
Es probablemente la causa más frecuente de miopatías en humanos, ob- servando esta perturbación en el 2% de las biopsias musculares. La mioadenilato desaminasa cataliza el proceso de desaminación de la adenosina monofosfato en el músculo dando lugar a la formación de inosina monofosfato. La utilización de estos sustratos se produce cuando el ejercicio es de corta duración y de alta intensidad y donde la demanda de ATP es rápida. En la fibra muscular se altera la relación ATP/ADP, necesitando conseguir energía desde nuestro AMP.
En condiciones anaeróbicas la glucosa es metabolizada en ácido láctico, mientras que en condiciones aeróbicas tanto la glucosa como la grasa son catabolizadas hasta conseguir CO2 y agua. Durante el ejercicio, el músculo esquelético satisface sus solicitudes energéticas utilizando sustratos que proceden de las reservas del orga- nismo merced a la ingestión día tras día de nutrientes. Las cadenas activadas de ácidos grasos llamadas cadenas Acil-Co deben entrar dentro de la mitocondria para oxidarse, en la membrana mitocondrial existe un sistema transportador concreto de tales conjuntos acilo, dependiente de la carnitina y ubicado en el espacio intermembra- na, cuya función es transportar los grupos acilo a través de la membrana mitocondrial . La fosfofructoquinasa es una enzima te- tramérica compuesta por tres tipos de subunida- des, M ó muscular, L ó hepática, P o plaquetar, las tres subunidades se manifiestan de manera varia- ble en los distintos tejidos. Déficit de Carnitin Palmitoil TransferasaLa deficiencia de carnitin palmitoil transferasa es el trastorno hereditario más frecuente del metabo- lismo lipídico que afecta al músculo esquelético.
Trastornos Del Metabolismo Energético Del Músculo: Bases Genéticas Y Bioquímicas
Lisis del adenosín trifosfato representa la fuente energética instantánea que cubre las necesidades para la contracción y la relajación del músculo esquelético. Gracias a que los depósitos son limitados, la resíntesis de estos depósitos es primordial y para ello se precisa tener en estupendas condiciones los catalizadores de las distintas reacciones metabólicas celulares capaces de obtener la molécula de ATP. El ADN mitocondrial es una molécula circular de doble cadena formada por pares de bases, codifica 13 proteínas que forman parte de la cadena respiratoria mitocondrial y contiene los genes de 22 ARN de transferencia y 2 ARN ribosomales. El ADN mt carece prácticamente de mecanismos de reparación, con lo que su tasa de mutación es hasta diez veces mayor a la del genoma nuclear. Existen varias copias en todos y cada mitocon- dria y por tanto una cantidad enorme de copias en cada célula. El metabolismo aeróbico, que tiene un mayor ren- dimiento, asegura la provisión de energía durante el ejercicio de baja o moderada intensidad, el metabo- lismo anaeróbico aprovisiona de energía a lo largo del ejercicio intenso y de corta duración, siendo en este caso, el único sustrato químico disponible la glucosa o su depósito con apariencia de glucógeno.
Entre los capítulos agudos de rabdomiolísis, la CPK y el EMG tienden a ser nor- males. Patología tienen asimismo reducida en torno a un 30-60% la actividad FFK eritrocitaria, así como la cantidad de 2,3 difosfoglicerato intraeritrocita- rio, lo que incrementa la afinidad de la hemoglo- bina por el oxígeno, y como consecuencia genera una peor oxigenación de los tejidos. El gen de la fosforilasa muscular ha sido clo- nado, secuenciado y asignado al cromosoma 11q1312. El gen está conformado por 20 exones y tiene una longitud de 2523 pares de bases. Se han reconocido hasta el día de hoy 90 mutacio- nes diferentes en el gen PYGM, lo que prueba una gran heterogeneidad alélica de la enferme- dad. Infl uencia del ejercicio en el metabolismo proteico de ratas con hipertir…
Estudio Del Metabolismo Energético De Geotrichum Klebahnii
Hay dos isoformas de la AMP desaminasa que tienen su origen en la expresión diferencial de dos genes. La AMPD-1 se expresa mayoritariamente en el músculo esquelético adulto al tiempo que la AMPD-2 es la isoforma mucho más abundante en tejido muscular fetal, muscu- latura lisa y resto de tejidos. Los enfermos que sufren este déficit presentan síntomas de manera intermitente lo que podría realizar meditar que la enzima no es catalíticamente inactiva permanentemente, de este modo sus propieda- des cinéticas podrían estar perturbadas bajo ciertas condiciones como puede ser un aumento impor- tante en la demanda de utilización de los ácidos grasos.
Este cuadro de intolerancia al ejercicio, mialgias, contracturas y mioglobinuria provocadas por al- teración de la fosforilación oxidativa se encuentra formando una parte de alteraciones más complicadas que incluyen encefalopatías, otros géneros de mio- patías y cardiopatías41. Hay una reducción en la carnitina muscular, la mayor parte de las situaciones son ocasionales, pero se estima que el patrón hereditario es autonómico regresivo. En la manera más típica de déficit de FFK, las al- teraciones genéticas de la subunidad M produce sepa total de actividad en músculo y un déficit parcial en eritrocitos. Los pacientes con el fenoti- po característico presentan una concentración de glucógeno en músculo moderadamente elevada. Como la mayoría de las células del organismo, las musculares consiguen la energía en forma de ATP, desde la glucosa o la grasa mayorita- riamente.
El género de sustrato energético usado por el músculo en el ejercicio aeróbico es dependiente de múltiples componentes, entre los que sobresale el género de ejercicio, su duración y su intensidad, más allá de que la condición física y la dieta también tienen enorme influencia23. La fosfogliceratocinasa humana está formada por un único polipéptido codificado por un gen ubicado en el cromosoma X. La concentración de glucógeno suele ser habitual, mientras hay una alteración de la porción distal de la ruta meta- bólica glucolítica. El déficit enzimático debería afectar a todos y cada uno de los tejidos, con lo que la afecta- ción selectiva del músculo en ciertos pacientes y la falta de miopatía clínica en pacientes con anemia hemolítica son bien difíciles de argumentar. El cuadro hematológico que presentan los pacien- tes al lado del neurológico hace que los pacientes no hagan el tipo de ejercicio que provocaría la crisis muscular38.
Existen tres enzimas diméricas formadas por la combinación de dos subunidades, la M y la B. Estas dietas se asocian con un exceso en la ga- nancia de peso que tienen la posibilidad de empeorar la función muscular. El gen de la Carnitin Palmitoil Transferasa está situado en la banda 1p32 del cromosoma 120. Los defectos genéticos encontrados, hasta el día de hoy, son mutaciones puntuales, la más habitual es una transición C → T en el nucleotido 439.
Las miopatías metabólicas son trastornos de la producción de energía muscular que provocan una disfunción muscular esquelética. Las mio- patías relacionadas con el ejercicio entienden un conjunto de patologías musculares con sintomatología inducida por el ejercicio muscular o ocasiones de demanda energética1. Las patologías del metabolismo energético muscular son un conjunto de patologías hetero- géneas desde el punto de vista genético, clínico y bioquímico2. Esquemáticamente desde el punto de vista bioquímico pueden ser agrupadas en tres categorías, de esta forma las podemos subdividir en alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono, trastornos del metabolismo lipídico y alteraciones de la función mitocondrial.
En la mayor parte de las glucogenosis los pacientes tienen reducida la capacidad cardiovascular y achicada la aptitud de ejercicio además de enseñar modificaciones bioquímicas diferentes a los sujetos sanos de la misma edad y sexo10,11. En tolerante que presentan síntomas relaciona- 2 con intolerancia al ejercicio, el diagnostico más recurrente es el de miopatía metabólica y, dentro de ésta, las mitocondriales suponen más del 50%. En cambio la miopatía mitocondrial cuyos defectos enzimáti- cos están en el final de los procesos generadores de energía aeróbica no se aprecian mejorados por el ejercicio, dado que la ruta aeróbica final de los hidratos de carbono y de los lípidos está limitada por el déficit enzimático mitocondrial1. Ejercicio a los 8-12 minutos de empezar una acti- vidad de intensidad reducida, esto se origina por que el mús- culo esquelético en el momento en que alcanza una temperatura y aumenta su fluído sanguíneo emplea bastante superior los sustratos energéticos libres en un caso así los ácidos grasos, siendo necesaria asimismo la pre- sencia de glucosa sanguínea. De tal manera que en el momento en que han pasado los primeros minutos de ejerci- cio reduce la continuidad cardiaca y la percepción subjetiva de esfuerzo e acrecientan la aptitud de ejercicio, así como la capacidad oxidativa mus- cular10.
En magnitudes bajas bajo el 60% del VO2 máx, los principales sus- tratos empleados son la glucosa sanguínea y los ácidos grasos, de acuerdo la intensidad es mayor aumenta la proporción de energía proveniente de la oxidación de los hidratos de carbono, siendo el glucógeno el sustrato más esencial. El gen que codifica la mioadenilato desaminasa muscular ha sido asignado al cro- mosoma 121 y se ubica en la banda p21-p23 del cromosoma22. La MADA cataliza la desamina- ción de AMP a IMP, en el músculo esquelético y desempeña un papel importante en el período de los nucleótidos de purina.